罕见病又称“孤儿病”
是指发病率很低、很少见的疾病
即患病人数占总人口的
0.65‰-1‰
......
因基因变异患上罕见病
5个月宝宝不幸夭折
今年27岁的小丽（化名），回想起几年前的经历，依然会心痛。
2020年8月，小丽满心欢喜地生下一名男宝宝。然而，初为人母的喜悦仅持续150天。宝宝5个月大时，小丽察觉其手脚无力，便到十堰市人民医院儿科咨询。检查后医生高度怀疑孩子患有肌无力，转至生殖医学中心做遗传咨询。生殖医学中心孙志丰博士建议用全外显子测序技术检测，最终确诊孩子因携带IGHMBP2基因复合杂合变异，患上远端脊髓性肌萎缩症1型，变异分别来自父母。
十堰市人民医院分子检测中心主任闫旭博士介绍，这是一种罕见病，属于严重的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。多数患儿出生时四肢肌力正常，6周至6个月会突发膈肌麻痹、呼吸窘迫、四肢肌无力等，且无法根治。小丽夫妇得知噩耗，痛苦、自责又迷茫 。
宝宝夭折后，小丽夫妇还是想再要一个孩子。但按遗传规律，她每次怀孕孩子都有25%的患病风险。为避免悲剧重演，调整一段时间后，他们决定寻求科学帮助。
第三代试管技术
为基因装上“安检门
孙志丰博士表示，自然受孕后通过绒毛穿刺、羊水穿刺等产前诊断，能检测胎儿是否携带致病基因，但一旦发现问题选择引产，对孕妇和家庭打击巨大，甚至可能影响后续生育。为了避免此类悲剧发生，十堰市人民医院生殖医学科团队给出破局方案——运用第三代试管婴儿技术-胚胎植入前遗传学检测单基因病（PGT-M），在胚胎植入前进行基因筛查，阻断致病基因传递。
经过咨询，小丽接受建议，决定通过PGT-M技术实现健康生育。2022年10月，她经过一次PGT-M周期促排卵后获卵12枚，形成囊胚4枚，经PGT-M检测后得到不携带致病基因且染色体正常的胚胎，移植其中1枚可用囊胚后获得临床妊娠。
胚胎移植后，十堰人医生殖医学中心主任张颖博士带领团队也开启了"全生命周期"的闭环护航模式。妊娠18周时，羊水穿刺产前基因检测结果与PGT-M诊断完全一致，孕期各项指标良好，无严重并发症。
2023年10月，小丽诞下健康婴儿。几个月后，手脚有力的小宝宝也宣告这场持续三年的基因攻防战取得最终胜利。通过出生后的多次随访，该婴儿未表现任何肌无力症状，真正实现了家族遗传病的彻底阻断。
“罕见病预防要从源头入手。”作为鄂西北地区首家胚胎植入前遗传学诊断机构，以及全市首家开设罕见病及儿童罕见病门诊的医院，十堰市人民医院生殖医学中心组建多学科诊疗团队，搭建综合诊疗平台。从孕前优生、产前诊断到生殖遗传诊断，提供全生命周期的罕见病诊疗服务，在疾病预防、用药指导等方面，提供多学科联合的一体化诊疗服务，努力提升诊疗水平与区域辐射能力，为“健康中国”助力。
十堰人医罕见病门诊开诊 关于罕见病 还有这些你想了解的 ↓上下滑动查看更多↓ 约80％的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。 约50％的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30％于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。 每个人都平均携带3个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病宝宝。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。 面对罕见病，我们应该积极落实好出生缺陷三级预防政策。 一级预防：孕前 通过遗传学咨询和筛查，可以了解夫妻双方是否携带相同的缺陷基因，从而评估子女罹患罕见病的风险。 二级预防：产前 通过产前筛查和产前诊断在孕期发现罕见病，主要针对高危人群的预防，即夫妻之前生育过患有罕见病的儿童，或者家族成员中有人患罕见病，通过产前诊断判断胎儿是否患病，预防罕见病患儿出生。 三级预防：新生儿 通过对新生儿遗传代谢病筛查，在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，加强终生随访管理、药物控制。比如某些罕见病在发病之前药物控制效果非常好，孩子很可能像普通人一样健康成长。
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