在产前筛查时
孕妈妈们常常会问：
唐氏筛查、NIPT和羊水穿刺
到底该怎么选？真的好难啊！
不过，小朋友才做选择
大人嘛，当然只选对的
开个玩笑!
说到产前检测
我们应该如何选择呢？
唐筛、NIPT、羊穿
哪一个才是最适合的呢？
据十堰市人民医院生殖医学中心高级实验师彭海英介绍，唐筛普及率高，价格便宜，但准确率相对较低。尽管筛查结果是低风险，但并不意味着就没有风险，同样，很多筛查结果是高风险的，也并不意味宝宝一定有问题。而NIPT检测准确率高，安全可靠。如果唐筛提示高风险，或NIPT检测为阳性，则需要产前诊断的金标准——羊水穿刺来确诊。
彭海英表示，血清学唐氏筛查和NIPT都是筛查技术，都不能在临床替代羊水穿刺产前诊断来确定胎儿是否有遗传异常。虽然NIPT筛查针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的检出率分别能达到95%、85%、75%以上。但是血清学唐氏筛查的目标是21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形三种异常，这和NIPT筛查的目标疾病并不完全一致。因此，血清学唐氏筛查和NIPT筛查对于准妈妈来说不是二选一，而是最好两种都做。
此外，由于血清学筛查是基于胎儿和胎盘发育过程中的代谢物甲胎蛋白、游离雌三醇和总bHcg的水平来判断胎儿是否出现宫内发育异常，而除了21三体、18三体外还有很多种遗传疾病都有胎儿宫内发育异常的情况，所以当唐筛检测结果提示21三体或者18三体高风险时，还需排除是否是其他染色体的异常增加或者减少导致的胎儿发育异常，而NIPT针对其他染色体异常的检出率是比较低的。
所以基于以上因素，建议准妈妈们NIPT检测、血清学唐氏筛查都选择做。而任何一项高风险结果都需要进行羊水穿刺，来排除胎儿遗传问题。
为帮助各位准妈妈做出正确的选择
顺利诞下健康的宝宝
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唐筛高风险选择NIPT还是羊穿？
彭海英：唐筛高风险需要结合唐筛具体数值和胎儿影像学筛查结果选择产检方式。NIPT检测的适用人群为唐筛临界风险的孕妇。在唐筛数值接近临界值和胎儿无明显异常的情况下，若孕妇拒绝承担羊水穿刺的流产风险可以选择NIPT进一步筛查。在唐筛高风险数值远高于参考值或胎儿出现影像学异常的情况下，应进行羊水穿刺。
《十堰人医健康天天问》
唐筛高风险、NIPT低风险
还要不要做羊穿？
彭海英：临床上，还有一类病例很特殊，就是唐筛高风险，而NIPT检测显示低风险。虽然NIPT检测显示低风险，但这类人群其实不能排除胎儿患病风险，因为唐筛和无创均无法覆盖检测范围以外的染色体数目、结构异常和基因变异，而通过羊水穿刺检查可以基本确定是哪种染色体异常。因此，孕妇应充分了解NIPT的局限性，在接受羊水穿刺风险的前提下，建议进行羊穿，进一步排除胎儿患病风险。
总之，唐筛高风险，并不意味着宝宝一定有问题；NIPT低风险，也不代表宝宝一定没问题。产检出现异常的孕妇应及时到医院进行产前遗传咨询，医生会根据唐筛结果的具体数值、胎儿影像学筛查结果等建议孕妇选择合适的产检方式，避免出生缺陷患儿的出生。
